آشنایی با بیماری sma و راهکارهای درمانی آن
بیماری SMA یک گروه از اختلالات ماهیچه ای-عصبی است که با تحلیل نورونهای حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی میگردد.
بیماری sma مخفف کلمات Spinal Muscular Atrophy می باشد و در واقع یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری را با نام آتروفی نخاعی عضلانی می شناسند. در طی این بیماری کنترل عضلات برای بیمار سخت شده و بیمار دچار اشکال در کنترل حرکات سر، تنفس و بلعیدن، راه رفتن و ایستادن می شود.
بیماری sma منجر به ضعف عضلانی و از دست دادن ماهیچه می گردد. این ضعف عضلانی به دلیل از دست دادن سلول های عصبی در مغز و نغاع اتفاق می افتد. آتروفی نخاعی عضلانی را مجموعه ای از چندین بیماری قلمداد می کنند.
بیماری sma چیست؟
به طور کلی از هر ۶۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ فرد متولد شده، یک نفر به بیماری sma مبتلاست. اس ام ای در کودکان زیر دو سال بسیار خطر ناک است و منجر به مرگ خواهد شد. این عارضه در سنین بالا ممکن است با درجه های متفاوتی خود را نشان دهد. ضمن اینکه این افراد ممکن است مدتی نیز به راحتی به زندگی ادامه دهند.
تا سال ۲۰۱۶ هیچ درمانی برای بیماری اس ام ای معرفی نشده بود. اولین داروی معرفی شده برای این بیماری اسپینزارا نام دارد. این بیماری شدت های مختلفی را دارا می باشد. از نظر همین شدت ها نیز تقسیم می گردد. علائم اصلی این بیماری به ضعیف شدن و از دست دادن عضلات مربوط می شود. در حالات شدیدتر ممکن است فرد عضلات تنفسی خود را نیز از دست دهد. داروی اسپینزارا به تنفس کمک می کند. جلوی وقوع این بیماری را نمی توان گرفت اما پدر و مادرهای مشکوک باید تست ژنتیک انجام دهند.
بیماری sma نوع یک
این نوع بیماری فعالیت های کودک از جمله نشستن و ایستادن را دچار اختلال می کند و در زیر ۲ سال منجر به مرگ خواهد شد. اگر قبل از تولد شناسایی گردد، تحرکات مرگبار کمتری را در پی خواهد داشت و اگر تشخیص داده نشود، در ماه های اول تولد نوزاد بروز خواهد کرد.
sma نوع دو
در ۳ تا ۱۵ ماهگی بروز می کند. کودک ممکن است نشستن را یاد بگیرد اما نمی تواند راه برود یا بایستد. امید به زنده ماندن آن ها نیز با وضعیت و توانایی تنفس مشخص می شود.
sma نوع ۳
از این نوع اس ام ای با نام کولگر ولاندر نام برده می شود. نشانه های این نوع sma با سختی در دویدن، بالا رفتن از پله ها و راه رفتن غیر معمولی آشکار می گردد و در سن ۳ تا ۱۷ سالگی پدید خواهد آمد. با بروز بیماری ممکن است فرد دیگر قادر به راه رفتن نباشد. ضمن اینکه در ستون فقرات آن ها قوس عمودی ایجاد گردد. چاقی، پوکی استخوان و لرزش دست ها نیز از سایر علامات بیماری sma نوع ۳ می باشد.
سندروم کندی و بیماری اس ام ای
این بیماری در حد فاصل ۲۰ تا ۴۰ سال رخ می دهد. در واقع این وضعیت به ارث رسیده و در حال پیشرفت آهسته می باشد. تنها فرزند پسر می تواند به آن مبتلا گردد و خانم ها ژن بروز این بیماری را در خود نگه می دارند. نام دیگر این سندروم، آنتروپی اسپینوبولبار است.
اس ام ای مادرزادی آنتروگری پوسیس
این نوع sma کمیاب بوده و در حین تولد علائمی مانند انحنا در ستون فقرات، مشکلات تنفسی، دفرم شدن قفسه سینه، کوتاه بودن عضلات، گودی دور چشم و فک بسیار کوچک بروز خواهد کرد. این افراد همیشه و مداوم دچار انقباض در مفاصل می باشند.
بیماری sma نوع ۴ یا بزرگسالان
بیماری نوع ۴ آن بعد از ۱۸ سال رخ می دهد. در این بیماری افراد قادر به راه رفتن هستند و در تنفس و غذاخوردن مشکلی ندارند.
نشانه های بیماری sma
در اس ام ای نوع ۳, علائم بعد از دو سالگی پدید خواهند آمد. در نوع یک این بیماری نوزاد دارای عضلات ضعیف، اشکال در تنفس و خوردن می باشد. تمام این موارد در پی قطع شدن سیگنال های ارتباطی فرستاده شده از نخاع اتفاق می افتد. اگر این علائم، علائم ثانویه عضلانی باشند، می توان آن ها را با تراپی بهتر کرد. این سیگنال ها از نورون های موتوری در نخاع به وسیله آکسون نورون های موتوری به عضله فرستاده می شوند. در این بیماری یکی از این موارد از کار افتاده است. در نتیجه ارسال پیام انجام نمی گیرد.
دلیل اصلی وقوع این بیماری اختلال ناشی از تغییر ژنتیکی و از کار افتادگی نورون های موتوری(حرکت) می باشد. تمام سلول های انسانی با قسمت پروتئینی خود از ژن فرد دستور می گیرند. با اشتباه بودن پیام ها به آن حذف می گویند. در این بیماری در عصب های کنترل حرکت یا پیغام هایی که به نورون های مرکزی فرستاده می شوند، یک اشتباه هست. این اشتباه منجر به عدم کارایی پروتئین خواهد شد.
اختلال در ژن مسئول ارسال دستور به نورون های موتوری، بیماری sma یک می باشد. دو ژن در هر فرد برای دستور موجود است. زمانی که هر دو ژن دریافتی از پدر و مادر معیوب باشد، اس ام ای به وجود می آید. از هر ۴۰ نفر یک نفر دارای ژن معیوب می باشد. ژن های معیوب منجر به بیماری هایی نظیر کم خونی، معلولیت و… می گردد.
طریقه تشخیص بیماری sma
بهترین راه برای شناسایی این ژن ها، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج است. در حین تولد نوزاد نیز تشخیص این بیماری با چک کردن لاغری عضلات نوزاد، قدرت عضلات زبان و بازگشت تاندون ها انجام می گیرد. تست های تشخیص بیماری شامل: الکترومیوگرافی برای تست عضلات، آزمایشات ژنتیکی، بیوپسی عضلات، تست نورون ها و آزمایش خون می باشد.
اسپینزارا تزریقی است. سه مرتبه اول با فاصله زمانی هر ۱۴ روز تزریق می گردد. دفعه چهارم این تزریق بعد از گذشت ۳۰ روز انجام می شود. از دفعه چهارم به بعد هر ۴ ماه به بعد انجام می شود. این دارو به تثبیت وضع بیمار منجر می شود و علایم را به تاخیر می اندازد. ضمن اینکه با نقص های ایجاد شده توسط بیماری مبارزه می کند.
علائم جانبی این بیماری: مشکلات کبدی، عفونت، مشکلات تنفسی، یبوست و خونریزی
برای زندگی بهتر این بیماران در بین مردم از وسایل کمک تنفسی، ویلچر و … استفاده می گردد.
امیدواریم بیماری اس ام ای را به خوبی به شما معرفی کرده باشیم و با این توضیحات، راه کارهای مناسب برای شناسایی، پیشگیری و تشخیص آن را در اختیار شما دوستان گرامی قرار داده باشیم.
منبع: آرگــامــگ
